alex1234 alex1234 综合讨论组

很好奇, 居然有人检出了BRCA2突变

https://www.wegene.com/crowdsourcing/details/581

本以为这种大奖概率的突变应该没人会有的, 但结果居然有人检出了rs80358838的突变, 是不是微基因的数据错了?
2019-01-13 • IP属地上海
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中国对于brca12的突变没有健康人群的筛查数据,因此2018年临床专家共识为

对于携带BRCA基因突变的健康人群,预防性切除可以减少肿瘤的发生风险。但考虑到我国患者群体BRCA基因突变数据不够完善、接受程度有限以及存在手术相关并发症,总体原则为慎重,建议对于基因检测存在BRCA基因突变的人群要重视乳腺癌筛查,可考虑行预防性双侧乳腺切除术(BRRM)(证据等级3类)。
我是男性,我父母都没有这个突变,但是我却显示有,感觉应该是假阳?
美国好莱坞女星安吉丽娜·朱莉同样的事情,
请问这个突变意味着什么呢

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