关于我的遗传疾病风险

怀孕快20周了 孕前做了微基因的检测 没有携带遗传病 放心怀孕了 昨天看见更新报告 说我尤塞氏和显性遗传性耳聋都各有一个基因变异 瞬间就不好了  担心自己的宝宝.......我疑惑的是按照疾病的描述 我现在应该又聋又瞎  我很懵逼啊  我五官正常的不能再正常了  我的父母也做过基因检测 不携带相关基因。
我爷爷奶奶外公外婆都很长寿 80多岁了还耳聪目明  他们生育的子女众多 有男有女 没一个残疾人,可以说,我家的亲戚,可能存在三观有问题的 绝对没有身体有问题的。
请教这个遗传疾病检测是不是有误差  请体谅一个妈妈的心情  我现在不想用我的烦恼去影响家人 只能独自承受 心里焦急又害怕
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2019-01-08 • IP属地南京
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3 个回复

微基因的遗传性报告部分证据不足,你要明确的话就去clinvar找,起码要expert review的才算。微基因报告的很多是vus也就是未明确意义的突变。promethease也不行,把良性判断为疾病基因也时有发生。
携带风险突变不代表一定会致病,并且usher这个病貌似是纯合子才会发病,即使你的配偶也携带,子女也不一定会患病吧
误差可能有,但是百分之99不是误差。带一个风险基因是没问题的,放心吧。孩子99.99没事,不行你再测测你老公。不会因为个别位点就产生缺陷的,这也就是为什么不要近亲结婚。

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