甲状旁腺功能减退－发育迟缓－畸形综合征

0 个讨论

髓鞘形成缺乏伴先天性白内障

0 个讨论

低钾性周期性麻痹

0 个讨论

软骨发育不良

0 个讨论

家族性低 β 脂蛋白血症

0 个讨论

高磷酸盐血症伴智力障碍综合征

0 个讨论

高鸟氨酸血症－高氨血症－高同型瓜氨酸尿综合征

0 个讨论

高甲硫氨酸血症伴 S－腺苷酰同型半胱氨酸水解酶缺乏症

0 个讨论

高胰岛素性低血糖血症

0 个讨论

Hydrolethalus 综合征

0 个讨论

脑积水综合征

0 个讨论

Hutchinson－Gilford 早老综合征

0 个讨论

Hurler 综合征

0 个讨论

前脑无裂畸形

0 个讨论

Hermansky－Pudlak 综合征

0 个讨论

遗传性感觉和自主神经病

0 个讨论

遗传性运动感觉神经病

0 个讨论

Hennekam 淋巴管扩张－淋巴水肿综合征

0 个讨论

甲型血友病

0 个讨论

Hajdu－Cheney 综合征

0 个讨论