舞蹈病－棘红细胞增多症

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乳糜颗粒残留症

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原发性纤毛运动障碍

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COACH 综合征

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冷诱导性出汗综合征

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视神经缺损症

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先天性吸收不良性腹泻

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角膜营养不良

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颅骨骨干发育不良

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暂时性新生儿糖尿病

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Donnai－Barrow 综合征

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蜂巢状视网膜营养不良

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Duane 桡侧列综合征

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家族性成人肌阵挛性癫痫

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家族性青少年高尿酸血症肾病

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伴有或无嗅觉丧失性低促性腺素性功能减退症7 (HH7)

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常染色体显性遗传痉挛性截瘫4型 (SPG4)

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常染色体显性痉挛性共济失调1型 (SPAX1)

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常染色体显性Emery－Dreifuss肌营养不良2型 (EDMD2)

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伴脊髓与脑干受累以及脑白质乳酸升高的脑白质病 (LBSL)

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